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​什么是无创DNA筛查?

摘要什么是无创DNA筛查? 无创DNA,又称NIPT,全称是母体外周血胎儿游离DNA检测。利用高通量测序技术,通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序,来判断胎儿是否有染色体异常性疾...

什么是无创DNA筛查?

无创DNA,又称NIPT,全称是母体外周血胎儿游离DNA检测。利用高通量测序技术,通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序,来判断胎儿是否有染色体异常性疾病和遗传性疾病的可能。

胎儿在子宫内通过脐带和胎盘与母体进行物质交换,完成新陈代谢,所以胎儿表面的皮肤、体内脱落的细胞、胎盘脱落的细胞等,会形成染色体碎片游离到母亲血中。通过高通量测序技术,就可以捕捉到母血中这些DNA碎片进行分析。所以通过直接抽取妈妈的血液来完成这个检测,对孕妇和胎儿基本没有什么创伤性,而且DNA是相对比较稳定的,不会受喝水、饮食影响,所以检查前无需空腹。

目前大多数无创DNA筛查目标疾病是21三体、18三体和13三体综合征,是常见的胎儿染色体非整倍体异常,不包括其他的染色体异常。三体畸形一般是精子和卵子自身形成的过程中,或者受精卵最初分裂时染色体发生了问题,与家庭遗传性关系并不大。任何一次妊娠都可能发生这些异常,高龄夫妻的发生率会提高。 (北京清华长庚医院)

来源: 北京12320在聆听

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